СОВЕТЫ

Обновить советы

3 совета от 20 Февраля 2017 года:

Бытовые советы для поваров и любителей.
Вы не представляете как быстро можно очистить вареный картофель. Смотрите и убеждайтесь!



Синдром Марфана

Синдром Марфана

Синдром Марфана включает аномалии соединительной ткани, которые приводят к нарушениям со стороны глаз, скелета и сердечно-сосудистой системы. Диагноз является клиническим. Лечение может включать профилактическое назначение р-бло-каторов, чтобы замедлить расширение восходящей аорты, или профилактические операции на аорте.

Тип наследования аутосомно-доми-нантный. Основной биомолекулярный дефект является следствием мутации FBN-1, гена, кодирующего гликопротеин фибриллин-1, который является основным компонентом микрофибрилл и помогает фиксировать клетки к экстрацеллю-лярному матриксу. Ведущий структурный дефект охватывает среднюю оболочку стенки аорты. Редкие варианты являются следствием мутаций гена, кодирующего фибриллин-2.

Синдром Марфана – симптомы и признаки

Тяжесть заболевания значительно варьирует. Рост пациентов выше, чем среднее значение для их возраста и родственников; размах рук превышает рост. Заметна арахнодактилия, часто по симптому большого пальца. Деформации грудины — килевидная грудь  или грудь сапожника  — встречаются часто, также, как переразгибание суставов, искривление колена выпуклостью назад, плоскостопие, кифосколиоз и диафрагмальные и паховые грыжи. Подкожная жировая клетчатка обычно развита плохо. Нёбо часто готическое.

Изменения со стороны глаз включают эктопию хрусталика  и иридодо-нез. Край дислоцированного хрусталика часто можно увидеть через нерасширенный зрачок. Может отмечаться миопия высокой степени и иногда спонтанная отслойка сетчатки.

Наиболее тяжелые осложнения являются следствием патологических изменений корня и восходящей аорты. Средняя оболочка стенки аорты поражается преимущественно в областях, испытывающих наибольшую гемодинамическую нагрузку. Аорта прогрессивно расширяется или остро расслаивается начиная с коронарных синусов, иногда у детей в возрасте до 10 лет. Корень аорты расширяется у 50 % детей и 60—80 % взрослых пациентов и может вызвать аортальную регурги-тацию. Может развиться инфекционный эндокардит. Дополнительные створки и хорды могут привести к пролапсу митрального клапана или регургитации, что вызывает появление систолического щелчка и позднего систолического шума. Могут отмечаться поликистоз легких и спонтанный пневмоторакс.

Клинические проявления у пациентов с мутацией гена, кодирующего фибриллин-2, включают врожденную арахнодак-тилию с контрактурами, гипермобильность суставов и мальформации наружного уха.

Синдром Марфана - Диагностика

Диагностика может быть затруднена, так как у многих пациентов отмечается немного типичных симптомов и отсутствуют специфические гистологические или биохимические изменения. С учетом этой изменчивости диагностические критерии основываются на совокупности клинических данных, а также семейного и наследственного анамнеза. Тем не менее диагноз остается неясным во многих случаях частичного синдрома Марфана. Гомоцистинурия может частично походить на синдром Марфана, однако ее можно отличить по наличию гомоцистина в моче. Пренатальная диагностика методом анализа сцепления мутации гена FBN-1 может осложняться низкой корреляцией между генотипом и фенотипом.

Если семейный/наследственный анамнез не свидетельствуют в пользу синдрома Марфана, для диагностики необходимо наличие больших критериев в двух системах органов и вовлечение третьей. Иначе, если присутствует мутация, о которой известно, что она вызывает синдром Марфана, для диагностики необходим один большой критерий в одной системе органов и вовлечение второй системы органов. Диагностика синдрома Марфана у пациента, родственник которого страдает этим синдромом, требует наличия одного большого критерия в семейном анамнезе, одного большого критерия со стороны одной системы органов и вовлечение второй. Малые критерии используются только для того, чтобы оценить вовлечение систем органов, и не имеют самостоятельного диагностического значения.

Адаптировано из: De Раере A., Devereux R.B., Dietz Н.С., et al.: Revised criteria for Marfan syndrome. American Journal of Medical Genetics 62:417—426,1996; Loeys В., Nuytinck L, Delvaux I., De Bie S., De Paepe A.: Genotype and phenotype analysis of 171 patients referred for molecular study of the fibrillin-1 gene FBN1 because of suspected Marfan syndrome. Archives of Internal Medicine 161:2447—2454,2001.

Все пациенты должны рутинно получать р-блока-торы, что способствует профилактике сердечнососудистых осложнений. Эти препараты снижают сократимость миокарда и пульсовое давление и снижают прогрессиро-вание дилатации корня аорты и риск развития расслаивающей аневризмы аорты. Профилактическая операция предлагается, если диаметр аорты более 5 см. Беременные женщины подвержены особенному риску осложнений со стороны аорты; необходимо обсудить возможность коррекции изменений аорты до родов. Профилактика инфекционного эндокардита показана перед инвазивны-ми стоматологическими процедурами, а также инвазивными методами обследования ЖКТ.

Необходимо ежегодно обследовать пациента с синдромом Марфана и оценивать изменения со стороны сердечно-сосудистой системы, скелета и глаз. В совокупности эти меры могут улучшить качество жизни и снизить летальность; продолжительность жизни увеличилась с 33 лет в начале 1970-х до 61 года в 1996 году. Показано соответствующее генетическое консультирование.



Как избавиться от лени?

Лень символизирует нам об апатии к тому, чем мы занимаемся и о том, что у нас низкий уровень энергетики, который мешает нам претворять мечты в реальность.

Чтобы избавиться от лени, нужно устранить причины, которые приводят к ее появлению. Существует три основных причины лени:

  1. Нелюбимое занятие;
  2. Отсутствие целей в жизни;
  3. Усталость и наличие низкого уровня энергетики.

Как избавиться от лени?


1. Избавляемся от лени, которая возникает из-за первой причины – нелюбимая работа, нелюбимая деятельность, которая подавляет всю мотивацию и после нее ничего не охота делать. Такая лень может сопровождаться тем, что человеку после работы ничего не охота, да и на работе он не проявляет особо упорства, после работы он может постоянно смотреть телевизор или постоянно спать. Если человеку хочется постоянно спать, чтобы хотя бы во сне отдохнуть, чтобы во сне получать удовольствие от жизни, то это говорит, что нужно сменить деятельность. Нужно найти такую работу и такую деятельность, которая будет приносить как моральное, так и материальное удовлетворение. Если такой возможности нет, то нужно продолжать ходить на работу, но в свободное время заниматься чем-то, что приносит удовольствие, и что в будущем способно приносить хороший доход. Сейчас многие строят бизнес дома. В неделе есть у каждого человека примерно 2 выходных дня и еще несколько свободных часов в течение рабочего дня, которые можно потратить на новое занятие, развивать свой бизнес, который через 2-3 года будет приносить хороший доход, что позволит уйти с нелюбимой работы. То есть тут два варианта: либо искать новую работу, либо остаться на работе, но дополнительно заниматься тем, что нравится и что окупится в будущем. Чтобы найти себя, свое предназначение вам, возможно, придется сменить несколько работ. Редко бывает так, что человек сразу же находит работу по душе. Нужно пробовать себя во многом и потом выбирать.

2. Отсутствие целей демотивирует. Зачем нужно жить (читать – в чем смысл жизни?), если нет целей. Поэтому нужно ставить цели – на месяц, на год, на 5-10 лет. Они должны вдохновлять вас. Если у вас лень появляется из-за отсутствия целей, то их нужно поставить. Человек без целей, как корабль без руля. Такого человека жизнь может завести туда, где ему не хотелось бы оказаться. Обычно люди без целей бессмысленно проводят свою жизнь, они нередко много пьют и курят, в общем, уничтожают свой организм. А курение и алкоголь еще плохо сказываются на энергетике, понижая ее.

3. Низкая энергетика. Это частая причина лени, когда мы устаем, когда нет сил. Нужно просто заняться энергетикой, повышать ее (читать – где взять энергию?). Если охота спать, то стоит поспать. Так как во сне энергетика повышается. Занимайтесь спортом – это тоже хорошо заряжает. Нередко мы тратим свою энергию на плохие мысли, бессмысленные разговоры, питаясь пищей, которая для переваривания требует многих энергетических затрат и растрачиваемся на прочие нелепые вещи, например, еще на вредные привычки. Поэтому нужно повышать энергетику и не тратить ее впустую, тогда вас лень никогда не станет посещать. Людей с высоким уровнем энергетики она не посещает, даже если им и приходится выполнять нелюбимую работу или заниматься нелюбимыми делами.

Еще несколько советов, которые помогут вам избавиться от лени:

  1. Ничего не делайте. Просто встаньте посередине комнаты, закройте глаза и продолжайте стоять до тех пор, пока не захочется что-то делать. В это врем нельзя разговаривать, что-то смотреть или слушать, нельзя ни о чем думать. Нужно просто спокойно стоять. Примерно пройдет 5-10 минут, как вам захочется чем-то заняться и лень пройдет.
  2. Трудно заставить себя работать (лень это сделать). Просто заставьте себя 5 минут поработать. Это сделать легко. А потом вы увлечетесь работой, и лени как след простынет. Но только не переутруждайтесь, а то лень снова может вернуться, если у вас сильно понизиться энергетика. Нужно в работе делать перерывы для отдыха.
  3. Концентрируйтесь на чем-то одном, а не выполняйте одновременно сразу несколько дел. Когда выполняешь много разных дел, то энергия попусту уходит в разные направления, а когда фокусируешься на чем-то одном, то зря энергию не теряешь, а наоборот, ее становится больше.

Прислушивайтесь к своей лени. Если она возникает, то она хочет вам что-то сказать: либо вам не хватает энергии для того, чтобы с ней справиться; либо отсутствует мотивация; либо занимаетесь нелюбимым делом. Прислушивайтесь к лени и тогда вы сможете понять, как от нее избавиться.

Смотреть видео — как избавиться от лени?