Ретинобластома — это опухоль, происходящая из незрелой сетчатки. Симптомы и признаки часто включают лейкокорию и страбизм, а также менее часто воспаление и нарушение зрения. Диагноз основывается на офтальмоскопии и УЗИ, КТ или МРТ. Лечение небольших опухолей и двухсторонних опухолей может включать фотокоагуляцию, криотерапию и лучевую терапию. Лечение больших опухолей — энуклеация. Химиотерапия иногда применяется для снижения объема опухоли и при распространении опухоли за пределы глаза.
Ретинобластома встречается с частотой 1/15 000—1/30 000 живорождений и составляет 2 % в структуре опухолей у детей. Большинство случаев отмечается у детей младше 2 лет, у детей старше 5 лет отмечается менее 5 % от всего числа ре-тинобластом. Иногда заболевание носит наследственный характер. Примерно у 25 % пациентов отмечается двухстороннее поражение, которое всегда передается по наследству. Еще у 15 % пациентов отмечается наследственное одностороннее поражение, и оставшиеся 60 % составляют ненаследственные односторонние опухоли. Оказалось, что патогенез наследования включает мутацию, дезактивирующую оба аллеля гена супрессора ретинобластомы, расположенного на хромосоме 13q14. При наследственных формах мутация зародышевой линии повреждает один аллель во всех клетках и позже соматическая мутация повреждает другой аллель в клетках, сетчатки ребенка, что приводит к развитию опухоли. Ненаследственные формы включают соматические мутации обоих аллелей в клетках сетчатки.
Ретинобластома – симптомы, признаки диагноз
Диагноз обычно ставят при обследовании при наличии белого рефлекса зрачков или косоглазия. Значительно реже у пациентов первым проявлением служит воспаление глазного яблока или снижение зрения. Редко на момент постановки диагноза опухоль уже распространилась по зрительному нерву или собственно сосудистой оболочке глаза, или гематогенно, приводя к объемному образованию в глазнице или мягких тканях, головной боли, анорексии или рвоте.
Глазное дно должно быть исследовано в обоих глазах методом непрямой офтальмоскопии с расширением зрачков и под общей анестезией. Опухоль выглядит как единичные или множественные серо-белые приподнимающиеся образования на сетчатке; опухолевые отсевы могут быть видны в стекловидном теле. Диагноз обычно подтверждается при УЗИ или КТ орбиты. Практически во всех случаях на КТ может быть выявлена кальци-фикация. В то же время, если отмечаются нарушения со стороны оптического нерва при офтальмоскопии, для выявления распространения опухоли по оптическому нерву или собственно сосудистой оболочке предпочтительнее назначать МРТ. При подозрении на распространение вне глаз обследование должно включать сцинтиграфию костей, пункцию и трепа-нобиопсию костного мозга и спинномозговую пункцию.
Детей при наличии родственников с ретинобластомой в анамнезе должен обследовать офтальмолог вскоре после рождения, а затем каждые 4 месяца до достижения ребенком 4 лет. Пациенты с ретинобластомой должны пройти моле-кулярно-генетическое обследование, и при идентификации germline-мутации родители пациента также должны пройти обследование для выявления той же мутации. Последующие дети родителей, у которых обнаружили germline-мутацию, тоже должны пройти такое же генетическое обследование и регулярно осматриваться офтальмологом. Исследование ДНК может быть полезно для выявления бессимптомных носителей.
Ретинобластома - лечение
При лечении более 90 % пациентов с внутриглазной опухолью могут быть вылечены. Прогноз при наличии метастазов плохой. Пациенты с наследственной ре-тинобластомой имеют повышенную вероятность 2-й опухоли, примерно 50 % из которых развивается в облученной области. Эти опухоли могут включать саркому и злокачественную меланому. В течение 30 лет с момента постановки диагноза у 70 % развивается 2-я опухоль.
При односторонней ретинобластоме проводят энуклеацию с удалением как можно большего участка зрительного нерва. При двухсторонней опухоли зрение обычно можно сохранить. Методы выбора включают билатеральную фотокоагуляцию или одностороннюю энуклеацию и фотокоагуляцию, криотерапию или лучевую терапию другого глаза. Лучевая терапия проводится наружным облучением или при очень маленьком размере опухоли аппликацией радиоактивного материала к стенке глаза в непосредственной близости от опухоли. Системная химиотерапия, например карбоплатином и этопозидом или циклофосфамидом и винкристином, может быть эффективна в снижении размера большой опухоли или при диссеминации опухоли за пределы глаза. В то же время изолированная химиотерапия редко может привести к излечению. Офтальмологическое исследование обоих глаз и повторный курс лечения при необходимости проводят с 2—4-месячными интервалами.
СОВЕТЫ
