СОВЕТЫ

3 совета от 30 Января 2020 года:

Синдром Марфана

Синдром Марфана включает аномалии соединительной ткани, которые приводят к нарушениям со стороны глаз, скелета и сердечно-сосудистой системы. Диагноз является клиническим. Лечение может включать профилактическое назначение р-бло-каторов, чтобы замедлить расширение восходящей аорты, или профилактические операции на аорте.

Тип наследования аутосомно-доми-нантный. Основной биомолекулярный дефект является следствием мутации FBN-1, гена, кодирующего гликопротеин фибриллин-1, который является основным компонентом микрофибрилл и помогает фиксировать клетки к экстрацеллю-лярному матриксу. Ведущий структурный дефект охватывает среднюю оболочку стенки аорты. Редкие варианты являются следствием мутаций гена, кодирующего фибриллин-2.

Синдром Марфана – симптомы и признаки

Тяжесть заболевания значительно варьирует. Рост пациентов выше, чем среднее значение для их возраста и родственников; размах рук превышает рост. Заметна арахнодактилия, часто по симптому большого пальца. Деформации грудины — килевидная грудь или грудь сапожника — встречаются часто, также, как переразгибание суставов, искривление колена выпуклостью назад, плоскостопие, кифосколиоз и диафрагмальные и паховые грыжи. Подкожная жировая клетчатка обычно развита плохо. Нёбо часто готическое.

Изменения со стороны глаз включают эктопию хрусталика и иридодо-нез. Край дислоцированного хрусталика часто можно увидеть через нерасширенный зрачок. Может отмечаться миопия высокой степени и иногда спонтанная отслойка сетчатки.

Наиболее тяжелые осложнения являются следствием патологических изменений корня и восходящей аорты. Средняя оболочка стенки аорты поражается преимущественно в областях, испытывающих наибольшую гемодинамическую нагрузку. Аорта прогрессивно расширяется или остро расслаивается начиная с коронарных синусов, иногда у детей в возрасте до 10 лет. Корень аорты расширяется у 50 % детей и 60—80 % взрослых пациентов и может вызвать аортальную регурги-тацию. Может развиться инфекционный эндокардит. Дополнительные створки и хорды могут привести к пролапсу митрального клапана или регургитации, что вызывает появление систолического щелчка и позднего систолического шума. Могут отмечаться поликистоз легких и спонтанный пневмоторакс.

Клинические проявления у пациентов с мутацией гена, кодирующего фибриллин-2, включают врожденную арахнодак-тилию с контрактурами, гипермобильность суставов и мальформации наружного уха.

Синдром Марфана - Диагностика

Диагностика может быть затруднена, так как у многих пациентов отмечается немного типичных симптомов и отсутствуют специфические гистологические или биохимические изменения. С учетом этой изменчивости диагностические критерии основываются на совокупности клинических данных, а также семейного и наследственного анамнеза. Тем не менее диагноз остается неясным во многих случаях частичного синдрома Марфана. Гомоцистинурия может частично походить на синдром Марфана, однако ее можно отличить по наличию гомоцистина в моче. Пренатальная диагностика методом анализа сцепления мутации гена FBN-1 может осложняться низкой корреляцией между генотипом и фенотипом.

Если семейный/наследственный анамнез не свидетельствуют в пользу синдрома Марфана, для диагностики необходимо наличие больших критериев в двух системах органов и вовлечение третьей. Иначе, если присутствует мутация, о которой известно, что она вызывает синдром Марфана, для диагностики необходим один большой критерий в одной системе органов и вовлечение второй системы органов. Диагностика синдрома Марфана у пациента, родственник которого страдает этим синдромом, требует наличия одного большого критерия в семейном анамнезе, одного большого критерия со стороны одной системы органов и вовлечение второй. Малые критерии используются только для того, чтобы оценить вовлечение систем органов, и не имеют самостоятельного диагностического значения.

Адаптировано из: De Раере A., Devereux R.B., Dietz Н.С., et al.: Revised criteria for Marfan syndrome. American Journal of Medical Genetics 62:417—426,1996; Loeys В., Nuytinck L, Delvaux I., De Bie S., De Paepe A.: Genotype and phenotype analysis of 171 patients referred for molecular study of the fibrillin-1 gene FBN1 because of suspected Marfan syndrome. Archives of Internal Medicine 161:2447—2454,2001.

Все пациенты должны рутинно получать р-блока-торы, что способствует профилактике сердечнососудистых осложнений. Эти препараты снижают сократимость миокарда и пульсовое давление и снижают прогрессиро-вание дилатации корня аорты и риск развития расслаивающей аневризмы аорты. Профилактическая операция предлагается, если диаметр аорты более 5 см. Беременные женщины подвержены особенному риску осложнений со стороны аорты; необходимо обсудить возможность коррекции изменений аорты до родов. Профилактика инфекционного эндокардита показана перед инвазивны-ми стоматологическими процедурами, а также инвазивными методами обследования ЖКТ.

Необходимо ежегодно обследовать пациента с синдромом Марфана и оценивать изменения со стороны сердечно-сосудистой системы, скелета и глаз. В совокупности эти меры могут улучшить качество жизни и снизить летальность; продолжительность жизни увеличилась с 33 лет в начале 1970-х до 61 года в 1996 году. Показано соответствующее генетическое консультирование.

Вот и подошло время, когда ваш ребенок первый раз идет в школу и, конечно, перед родителями стоит задача выбора ранца.

Специалисты и родители, чей опыт очень важен, советуют уделить выбору ранца пристальное внимание и дают рекомендации, каким должен хороший и удобный ранец для школьника. Ведь в первую очередь неудобный ранец может отразиться на здоровье вашего ребенка,

-представьте себе, что ранец наполнится учебниками и тетрадями, и все это придется носить, поэтому максимальный вес с содержимым должен быть не более 2-3 кг, а, значит, ранец должен быть достаточно легким, не более 1 кг.

-ткань, из которой изготовлен ранец, должна быть прочной, морозоустойчивой и влагонепроницаемой. В этом случае, проблем с мытьем ранца, если он побывает в луже, не будет.

-ранец должен иметь жесткий корпус, тогда он не будет перекашиваться и падать, когда его ставят на пол. А чтобы тетради и учебники не мялись, в ранце должны быть предусмотрены удобные отделения внутри и карманы снаружи, а также легко открывающиеся и закрывающиеся замки и молнии.

-наличие ортопедической жесткой спинки, с мягкими накладками для комфорта и вентиляции и •широкие, не менее 4 см, регулирующиеся лямки обязательно. Широкие лямки не врезаются в плечи и не позволяют ранцу болтаться. Верх ранца не должен находиться выше линии плеч, а низ – ниже бедер.

-в целях безопасности, чтобы ребенка было видно на дороги ранец должен иметь светоотражающие элементы.

— и последнее, не менее важное -ранец должен нравиться своему маленькому хозяину

Если вам понравился совет,то добавь его в закладки

Как сделать бизнес план?

Зачастую многие новички предприниматели не знают, как правильно сделать бизнес план и теряются. Мы поможем вам в решении этой проблемы.
Все рано или поздно понимают, что постоянно работать на кого то слишком сложно и не выгодно для самого себя, при этом лишь самые сильные и терпеливые решают начать свой бизнес, но не все могут правильно построить бизнес план.

Самое сложное это решить тему бизнеса и чем же заниматься? Но если вы уже определились с темой бизнеса, то вы уже наполовину прошли свой путь, идем дальше… В первую очередь необходимо пошагово разобраться в составлении бизнес плана.

Бизнес план это своего рода документ, благодаря которому вы можете проанализировать все плюсы и минусы своей идеи и понять, способна эта идея принести прибыли или нет, и надолго ли этого бизнеса хватит. Без этого бизнес плана не стоит, что-либо пытаться сделать и не стоит даже соваться в это дело, вы лишь потеряете свои деньги и просто убьете время впустую. К тому же, без плана вы ощутите слишком много препятствий на своем пути.

Сперва, вам может показаться, что составление бизнес плана это очень сложно и практически невозможно, я вас разочарую, это довольно просто надо лишь захотеть.

Бизнес план строится из пяти простых пунктов:

это основная идея бизнеса. Если вы собираетесь прибегнуть к инвесторам, или взять кредит то к этой части бизнеса все отнесутся с большим интересом, именно этот пункт решает быть вашему плану реальностью или же просто остаться мечтой.
опишите возможности рынка, тут вам необходимо рассказать о плюсах рынка, то есть для начала вам нужно проанализировать рост цен на рынке и все плюсы, а также минусы, стоит обратить внимание и объяснить далее почему вы выбрали именно этот рынок. Необходимо учесть, то, сколько места на рынке занимают ваши конкуренты, и что составляет их прибыль в целом.
узнайте больше конкурентов, тут вы должны подробно расписать о них, то есть знать их слабости и использовать их в своих целях. Вы должны знать кто является вашим прямым конкурентом, а кто является косвенным.
исполнители и ваши помощники. Кто как ни инвесторы помогут вам в первую очередь в вашем не легком пути и развитии, как не инвесторы. В данном пункте вы должны написать об инвесторах, о том кто будет покупателем и вашим клиентом, где вы возьмете первоначальные ресурсы для своего дела.
риск.

Каким бы идеальным ваш бизнес план не был, от рисков и потерь никто не застрахован, это надо иметь в виду. Можете подобрать хорошие бизнес идеи, которые близки по смыслу, возможно получится совмещать несколько бизнесов.