СОВЕТЫ
Обновить советы
3 совета от 08 Сентября 2018 года:
Остеосклероз – причины
Остеосклероз – причины
Остеосклероз — это аномальное уплотнение кости, которое включает увеличение плотности костей с минимальным нарушением ее моделирования. Остеопетроз с поздней манифестацией.
Этот тип наследуется по аутосомно-до-минантному типу, является доброкачественным и поздним, проявляется у детей, подростков или молодых людей. Это заболевание, имеющее относительно широкое географическое и этническое распространение. Пациенты могут не иметь клинических проявлений; здоровье в целом не нарушается. В то же время могут отмечаться парез лицевого нерва, глухота и легкая анемия.
У новорожденных при рентгенографии кости скелета, как правило, не изменены. В то же время склероз костей становится все более очевидным в детском возрасте, и диагноз обычно ставят на основании рентгенографии, проведенной по не связанным с данной болезнью причинам. Поражение костей имеет распространенный характер, однако изменения очаговые. Свод черепа уплотнен, пазухи могут быть облитерированы. Склероз концевых пластинок позвонков образует характерный вид «майки для регби». Некоторым пациентам для лечения анемии требуется переливание эрит-роцитарной массы или спленэктомия.
Остеопетроз с ранними проявлениями. Этот тип остеопетроза наследуется по аутосомно-рецессивному типу, течение его злокачественное, проявления врожденные или развиваются в грудном возрасте. Это нераспространенное, нередко летальное заболевание часто является следствием мутации остеокласт-ас-социированного гена TCIRG1. Разрастание костной ткани вызывает дисфункцию костного мозга. Начальные симптомы включают нарушение прибавок массы тела, появление спонтанных гематом, аномальные кровотечения и анемию. Параличи 2-й, 3-й и 7-й пары черепных нервов и гепатоспленомегалия развиваются позже. Смерть в результате истощения костного мозга обычно происходит на первом году жизни.
При рентгенографии преобладает генерализованное увеличение костной плотности. Проникающая рентгенография длинных костей показывает поперечные полосы в области метафизов и продольные полосы в области диафизов. С прогрессированием заболевания концы длинных костей, особенно проксимальный отдел плечевой кости и дистальный отдел бедренной кости, приобретают вид колбы. В позвонках, костях таза и трубчатых костях формируются характерные кости внутри кости. Череп становится утолщенным, позвоночник приобретает характерный вид «майки для регби».
Трансплантация костного мозга от HLA-идентичного донора — родного брата или сестры — дает отличные результаты. В то же время прогноз хуже при наличии несовпадений по HLA-системе. В некоторых случаях эффективны преднизолон, каль-цитриол и интерферон-гамма.
Остеопетроз с почечным тубулярным ацидозом. Этот тип наследуется по ауто-сомно-доминантному типу. При этом заболевании отмечаются слабость, задержка роста и нарушение прибавок массы тела. Кости на рентгенограмме выглядят плотными, видны кальцификаты в головном мозге; отмечается почечно-тубулярный ацидоз, активность карбоангидразы эритроцитов снижается. Генетический дефект охватывает мутацию гена карбоангидразы II. Трансплантация костного мозга лечит остеопетроз, однако не оказывает эффекта на ПТА. Поддерживающая терапия состоит из дополнительного введения бикарбоната Na и электролитов для коррекции почечных потерь.
Пикнодизостоз. При этом аутосомно-рецессивном заболевании в раннем возрасте становится заметным отставание в росте; рост взрослого менее или равен 150 см. Другие проявления, включая увеличение черепа, короткие и широкие руки и ноги, дистрофичные ногти и голубые склеры, обычно узнаваемы в грудном возрасте. Пациенты очень похожи между собой; у них маленькое лицо, срезанный подбородок и кариозные, неправильно расположенные зубы. Череп увеличивается в размерах, малый родничок остается открытым. Концевые фаланги короткие, ногти на руках диспластичны. Осложнением являются патологические переломы.
Склероз костей появляется на рентгенограмме в детском возрасте, однако не видно ни поперечных полос, ни костей внутри костей. Кости лица и околоносовые пазухи гипопластичны, нижнечелюстной угол тупой. Ключицы могут быть тонкими, а их латеральные отделы недоразвитыми; дистальные фаланги рудиментарные. Пластическая хирургия применялась для коррекции выраженных деформаций лица и челюсти.
