СОВЕТЫ

Краниотубулярный гиперостоз

Краниотубулярные дисплазии

Краниотубулярные дисплазии включают минимальный остеосклероз с нормальным моделированием скелета.

На лице обращают на себя внимание выступающие надбровные дуги, напоминающие забрало рыцарского шлема. Нижняя челюсть гипопластична с сужением спереди; часто отмечаются аномалии зубов. Глухота развивается у взрослых пациентов, так как склероз суживает внутреннее слуховое отверстие и полость среднего уха. Длинные кости ног умеренно искривлены. Прогрессирующие контрактуры пальцев могут симулировать РА. Рост и общее состояние в целом нормальные.

На рентгенограмме видны костные разрастания в области лба; участки склероза отмечаются в области свода черепа. Тела позвонков диспластичны, однако без признаков склероза. Гребни подвздошных костей резко расширены, отмечается деформация входа в таз. Эпифизы бедренных костей уплощены, с расширением головок бедренных костей и формированием бедра в варусном положении. Отмечается недостаточное моделирование костей пальцев с эрозиями и сужением внутрисуставных щелей. Корректирующие операции показаны при тяжелых деформациях или наличии ортопедических проблем.

Краниотубулярный гиперостоз

Краниотубулярный гиперостоз — это разрастание костной ткани, изменяющее контур кости и увеличивающее плотность костей.

Эндостальный гиперостоз. Эндостальный гиперостоз обычно наследуется по аутосомно-рецес-сивному типу. Разрастание и деформации нижней челюсти и надбровных дуг становятся очевидными у детей младшего школьного возраста. В последующем происходит ущемление черепных нервов, что ведет к парезам лицевого нерва и глухоте. Продолжительность жизни не снижена, рост нормальный и кости не хрупкие. На рентгенограмме видны расширение и склероз свода черепа, основания черепа и нижней челюсти.

Метафизарная дисплазия. Это редкое аутосомно-рецес-сивное заболевание часто путают по смыслу с краниометафизарной диспла-зией. Пациенты с этим заболеванием клинически выглядят нормально, за исключением вальгусного колена, хотя иногда отмечаются сколиоз и хрупкость костей.

Диагноз обычно ставят на основании рентгенограммы, проведенной по другим причинам. Отмечаются яркие радиографические изменения. Моделирование длинных костей недостаточное, и кортикальные пластинки костей обычно тонкие. Отмечается выраженное расширение конических колб Эрленмейера в трубчатых костях ног, особенно в нижних отделах бедренной кости. Тазовые кости и грудная клетка расширены. В то же время кости черепа обычно нормальные.

Краниометафизарная дисплазия. При этом аутосомно-доминантном заболевании в грудном возрасте образуются бугры в околоносовой области, а также прогрессирующее расширение и утолщение костей черепа и нижней челюсти, что приводит к деформации лица и челюсти. Деформированные кости ущемляют черепные нервы, вызывая их дисфункцию. Нарушение прикуса может быть проблематичным; частичная облитерация пазух предрасполагает к рецидивирующим инфекциям верхних дыхательных путей. Рост и здоровье в целом нормальные, однако редким, тяжелым осложнением является прогрессирующее повышение внутричерепного давления.

Радиографические изменения зависят от возраста и обычно очевидны к 5-летнему возрасту. Склероз является главным признаком изменений со стороны черепа. В длинных костях отмечается расширение метафизов, что выглядит как булавовидные расширения, особенно в области дистальных отделов бедренных костей. Тем не менее эти изменения значительно менее выражены, чем при болезни Пайла. Позвоночник и кости таза не поражаются.

Фронтометафизарная дисплазия. Это заболевание имеет отдельные ауто-сомно-доминантные   и   Х-сцепленные эндост трубчатых костей утолщен. Может быть эффективна хирургическая декомпрессия ущемленных нервов.

Склеростеоз. Склеростеоз, аутосом-но-рецессивное наследственное заболевание, наиболее распространено среди африканеров Южной Африки. Разрастание и склероз костей, особенно черепа, развиваются в раннем детском возрасте. Рост и вес обычно избыточные. Начальные симптомы и признаки могут включать глухоту и парезы лицевого нерва вследствие ущемления черепных нервов. Деформация лица, появляющаяся примерно к 10 годам, иногда становится тяжелой. Кожная или костная синдактилия 2-го и 3-го пальцев отличает остеосклероз от других форм краниотубулярного гиперос-тоза. Преимущественными изменениями на рентгенограмме являются выраженное расширение и склероз свода черепа и нижней челюсти. Тела позвонков не изменены, хотя их отростки плотные. Отмечаются склеротические изменения тазовых костей, однако контуры их нормальные. Кортикальные пластинки длинных костей с признаками склероза, гиперос-тоза, моделирование диафизов недостаточное. Операция для снижения внутричерепного давления может быть эффективна.

Диафизарная дисплазия. Диафизарная дисплазия, аутосомно-доминант-ное заболевание, проявляется в младшем школьном возрасте мышечными болями, слабостью и снижением мышечной массы, преимущественно на ногах. Эти симптомы обычно проходят к 30 годам. Иногда развиваются сдавление черепных нервов и повышенное внутричерепное давление. Некоторые пациенты являются глубокими инвалидами; у других симптомы фактически отсутствуют. Преимущественными изменениями на рентгенограмме являются выраженное утолщение периостальных и медуллярных поверхностей кортикальных пластин диафизов длинных костей, однако изменения варьируют. Костномозговая полость и наружный контур костей неровные. Конечности и осевой скелет обычно не изменены. Редко отмечается поражение черепа с расширением костей свода черепа и склерозом костей основания черепа. Глюкокортикоиды могут помочь облегчить костные боли и улучшить силу мышц.