СОВЕТЫ

3 совета от 01 Ноября 2019 года:

Дефицит 21 гидроксилазы симптомы, лечение

Врожденная гиперплазия надпочечников

Врожденная гиперплазия надпочечников представляет собой группу генетических нарушений, каждое из которых характеризуется нарушением синтеза кортизола, альдостерона или их обоих.

При различных формах врожденной гиперплазии надпочечников вследствие ау-тосомно-рецессивного генетического дефекта одного из ферментов надпочечников, которые участвуют в синтезе стероидных гормонов из холестерина, нарушается синтез кортизола, альдостерона или их обоих. Фермент может отсутствовать или его уровень может быть снижен, при этом частично или полностью нарушается синтез кортизола, альдостерона или их обоих. При формах с полным или частичным снижением синтеза кортизола секреция АКТГ, которая в норме подавляется корти-золом, значительно увеличивается. При наиболее распространенных формах, дефиците 21-гидроксилазы и 11бета-гид-роксилазы накапливаются предшественники выше уровня блока фермента и в обход его превращаются в надпочечниковые андрогены. Последующая избыточная секреция андрогенов приводит к развитию различной степени вирилизации наружных половых органов у плодов женского пола; наружные половые органы плодов мужского пола обычно сформированы правильно, без видимых дефектов. При некоторых менее распространенных формах с нарушением других ферментов блок фермента нарушает синтез андрогенов. В результате вирилизация плодов мужского пола недостаточная, а у плодов женского пола дефекты не выявляются.

Дефицит 21 гидроксилазы

Дефицит 21-гидроксилазы вызывает дефектное превращение надпочечниковых предшественников в кортизол, а также в некоторых случаях и в альдостерон, что приводит к вирилизации и иногда тяжелой гипона-триемии и гиперкалиемии. Диагностика основывается на измерении уровня кортизола, его предшественников и надпочечниковых андрогенов, иногда после введения АКТГ. Лечение заключается в назначении глюкокорти-костероидов плюс, если необходимо, минералокортикоидов, а также у некоторых пациентов женского пола со сформированными по мужскому типу наружными половыми органами выполнении хирургической реконструкции.

Дефицит 21-гидроксилазы вызывает 90 % всех случаев врожденной гиперплазии надпочечников. Заболеваемость составляет от 1 на 10 000 до 1 на 15 000 живорождений. Дефицит этого фермента полностью или частично блокирует преобразование надпочечниковых предшественников в кортизол и альдостерон, приводя к увеличению уровня прогестерона, 17-гидроксипрогестерона, дегидроэпи-андростерона и андростендиона. Уровень дезоксикортикостерона, дезок-сикортизола, кортизола и альдостерона в плазме низкий или не определяется.

Полный дефицит 21-гидроксилазы, сольтеряющая форма, составляет до 70 % всех случаев дефицита 21-гидроксилазы. Сольтеряющая форма является наиболее тяжелой формой дефицита 21-гидроксилазы; альдостерон при ней не вырабатывается, и происходит потеря соли, что ведет к гипонатриемии, гиперкалиемии и повышению активности ренина в плазме. Частичный дефицит 21-гидроксилазы вызывает менее серьезное поражение, не-сольтеряющую форму, при которой уровень альдостерона является нормальным или лишь несколько сниженным.

Дефицит 21 гидроксилазы – симптомы и признаки

При сольтеряющей форме развивается гипонатриемия, ги-перкалиемия и гипотензия, а также вирилизация. Если заболевание не диагностируется и лечение не проводится, эта форма может привести к опасному для жизни надпочечниковому кризу со рвотой, диареей, гипогликемией, гиповоле-мией и шоком.

У новорожденных девочек с сольтеряющей формой будут отмечаться неотчетливо сформированные наружные половые органы с увеличением клитора, слиянием больших половых губ, а также наличием, скорее, урогенитального синуса, а не самостоятельных отверстий уретры и влагалища. У мальчиков обычно отмечается нормальное формирование на-ружныхполовыхорганов. При значительно менее выраженном дефиците фермента у новорожденных отмечаются легкие признаки вирилизации, либо эти признаки отсутствуют, однако избыток андрогенов проявляется позже ранним появлением лобковых волос и увеличением скорости роста у детей обоих полов, увеличением клитора у девочек и увеличением пениса и более ранним изменением голоса у мальчиков.

У девочек, особенно при сольтеряю-щей форме, когда они становятся взрослыми, может нарушаться репродуктивная функция; у них могут отмечаться сращение половых губ и ановуляторные циклы или аменорея. У некоторых мальчиков, когда они вырастают, фертильность не нарушена, однако у части может отмечаться дисфункция клеток Лейдига, снижение уровня тестостерона и нарушение сперматогенеза. Большинство мальчиков с несольтеряющей формой, даже если их не лечить, остаются фертильными, однако у некоторых нарушается сперматогенез. У пациентов с несольтеряющей формой отмечается нормальное артериальное давление.

Дефицит 21 гидроксилазы – диагностика

Пренатальный скрининг и диагностика возможны; если риск высок, проводят анализ генов CYP21. Статус носителя может быть определен у детей и взрослых.

У новорожденных сывороточный уровень 17-гидроксипрогестерона измеряют в высушенной на фильтровальной бумаге пробе крови при скрининге новорожденных. Если уровень выше, чем возрастная норма, диагноз должен быть подтвержден обнаружением низкого уровня дезок-сикортизола, кортизола, дезоксикорти-костерона, кортикостерона, прогестерона и 17-гидроксипрогестерона, а также определением высокого уровня DHEA и андростендиона, измеряемых в цельной крови новорожденного. Редко, если диагноз неясен, уровни этих гормонов должны быть измерены до и через 60 минут после введения АКТГ. У пациентов с более поздним появлением симптомов может помочь тест стимуляции с АКТГ, однако может потребоваться исследование генотипа. У детей с сольтеря-ющей формой понижены уровни дезокси-кортикостерона, кортикостерона и альдо-стерона, а уровень ренина высокий. Уровень метаболитов предшественников кортизола в моче и предшественников андрогенов также высокий, однако редко необходимо его исследование для постановки диагноза.

Дефицит 21 гидроксилазы – лечение

При надпочечниковом кризе необходима неотложная терапия с внутривенным введением жидкости. Стрессовые дозы гидрокортизона [100 мг/] вводят в виде длительной инфузии; дозу снижают через несколько недель до более физиологической заместительной дозы. Стрессовые дозы гидрокортизона также применяют для предотвращения развития надпочечникового криза при подозрении на сольтеряющую форму АГС.

Поддерживающее лечение проводят глюкокортикоидами в качестве заместительной терапии дефицита стероидов. Дексаметазон используется только у подростков после пубертата и у взрослых. Кортизона ацетат по 18—36 мг/м внутримышечно каждые 3 дня может применяться у маленьких детей, если есть сомнения в усвоении перо-ральных форм. Ответ на лечение контролируют у детей до года каждые 3 месяца, у детей старше года — каждые 3—4 месяца. Избыточное поступление глюкокорти-коидов приводит к развитию ятрогенной болезни Кушинга, вызывая ожирение, задержку роста, позднее созревание скелета. Недостаточное лечение ведет к невозможности подавить секрецию АКТГ с последующим развитием гиперандрогении приводя к вирилизации и повышенной скорости роста у детей, а также в конечном итоге преждевременному окончанию роста и низкорослости. Мониторинг включает измерение 17-гидроксипрогес-терона и DHEA или андростендиона, а также оценку скорости роста и костного возраста ежегодно.

Поддерживающее лечение при соль-теряющей форме в дополнение к глюко-кортикоидам включает заместительную терапию минералокортикоидами для восстановления гомеостаза натрия и калия. Флюдрокортизон внутрь назначают, если развивается потеря соли. Детям первых лет жизни часто требуется дополнительное введение соли перорально примерно в течение года. Крайне важно часто проводить мониторинг состояния ребенка во время лечения.

Младенцам женского пола может потребоваться реконструктивная операция с редукционной

: Лишение родительских прав отца и матери. Вопросы и ответы.

1. Что подразумевается под лишением матери, отца ребенка родительских прав?

Права и обязанности взрослых людей перед своими, не достигшими совершеннолетия детьми, называются родительскими правами (Семейный кодекс РФ, статья сорок седьмая). В основе этих прав – происхождение детей.

И тот, и другой родитель имеют не только совершенно равные права на своих детей, но и совершенно равные обязанности. Когда дети достигают восемнадцати лет, родительские права автоматически прекращают своё действие. Это может произойти и тогда, когда по решению суда дети приобретают дееспособность до того, как им исполнится 18 лет, или в случае вступления несовершеннолетних в брак.

Преимущественное право заниматься воспитанием детей имеют их родители, только потом родственники или другие лица. Родители не просто имеют право, они несут полную ответственность за процессы воспитания и развития своих детей. Их прямая обязанность заботиться о физическом и психическом здоровье своего ребёнка, делать всё, чтобы он полноценно развивался нравственно и духовно.

Родители отвечают за получение детьми образования. Как минимум – основного общего. Право на выбор образовательного учреждения и выбор формы обучения детей, остаётся за их родителями. Надо всегда помнить о том, что в интересах детей родителям надо совместно решать вопросы, связанные с их образованием. Не надо при этом забывать поинтересоваться мнением ребёнка.

Интересы детей – это основная забота родителей. Будучи представителями своих детей, по закону, именно родители в отношениях с любыми лицами являются защитниками прав и интересов своего ребёнка. Занимаясь воспитанием, родители не вправе на грубое, жестокое, унижающее достоинство ребёнка обращение. Они не имеют права своих детей оскорблять, эксплуатировать, вредить здоровью и полноценному нравственному развитию.

Если между родителями возникают непреодолимые для них самих разногласия, то разрешить их помогут специалисты: психологи, юристы. Последней инстанцией уже будет суд.

Если родитель проживает отдельно от ребёнка, он не теряет права на общение с ним, обязательно участвует в воспитании и в решении вопросов образования. Кроме того, он имеет право получать о своём ребёнке информацию из лечебных, воспитательных и других подобных учреждений. При этом второй родитель не должен мешать осуществлению прав первого, кроме тех случаев, когда общение может нанести вред здоровью ребёнка, или отрицательно повлиять на его нравственное развитие. Во избежание конфликтов, родителям следует заключить письменное соглашение о том, как тот из них, кто проживает отдельно от ребёнка, будет осуществлять свои права на общение. Если кто-то удерживает ребёнка без всяких на то оснований (не по закону и без решения суда), то родители вправе от любого лица требовать возвращения своего ребёнка. При необходимости, в случае споров между родителями, они могут обратиться в суд с просьбой защитить нарушенные права.

Если человек лишён родительских прав, то он теряет все права на ребёнка, в основе которых лежит родство.

2. В каких случаях могут лишить родительских прав

Родителя освобождают от его родительских прав на основаниях, которые указаны в Семейном кодексе. Вопрос о лишении человека его родительских прав решается на судебном заседании по заявлению: второго родителя; лиц, которые его заменяют; учреждений, занимающихся охраной детства. На заседании суда, когда слушается дело о родительских правах, обязательно должны присутствовать прокурор и работник органов опеки.

Причины, по которым мать или отца могут лишить его родительских прав:

- невыполнение родительских обязанностей, в том числе отказ от уплаты алиментов;
- отказ забрать своего ребёнка из родильного дома, больницы, воспитательного учреждения;
- злоупотребление родительским правом;
- жестокость по отношению к детям, сексуальные домогательства к ним, покушение на их половую неприкосновенность;
- алкоголизм родителей или наркомания;
- преступные действия, которые несут угрозу жизни и здоровью собственных детей и супруги

3. Документы для процедуры лишения прав быть родителем

По месту жительства ответчика на него в суд подаётся исковое заявление. В нём должно быть указано:

- название суда;
- все личные данные истца, его адрес;
- все личные данные ответчика, его адрес;
- пояснения в чем заключаются претензии истца и в чём заключаются его требования;
- обстоятельства, которые являются обоснованием требования истца, и доказательства этих обстоятельств;
- перечень всех документов прилагаемых к заявлению.

Если в защиту интересов гражданина в суд обращается прокурор, то в заявлении должно быть обоснования невозможности самим гражданином предъявить данный иск Заявление подписывает истец или его представитель. К заявлению должны быть приложены его копии в том же числе, что и количество ответчиков. В каждом случае пакет документов имеет свои особенности, соответствует конкретному делу и готовится юристом. Но есть рекомендации о том, что должно быть в любом пакете:

- свидетельство о браке (копия), или о расторжении брака;
- документ, подтверждающий место жительства ребёнка и свидетельство о его рождении;
- набор письменных доказательств (справки об уклонении от уплаты алиментов, документы, которые подтверждают противоправное поведение ответчика, сведения о состоянии ответчика на наркологическом или каком либо другом учете);
- ходатайство суду с просьбой об исполнительном производстве службой судебных приставов.

4. Что подтверждает злоупотребление родительскими правами?

К злоупотреблению родительскими правами относятся случаи, когда один из родителей не даёт другому общаться со своим ребёнком и заниматься его воспитанием. Тем более, если порядок общения уже определен судом.

К злоупотреблениям могут относиться и случаи, когда один из родителей мешает ребенку посетить другие страны, не давая своего согласия на поездку. Бывают случаи, когда ребенок едет без сопровождения родителей в составе спортивной команды, или группы туристов. В этом случае для выезда из Российской Федерации необходимо согласие и того, и другого родителя. Если родители не дают такого согласия, то это также можно считать злоупотреблением.

Чтобы лишить человека родительских прав, основания о злоупотреблении этими правами, чаще всего оказываются недостаточным.

5. Неучастие в жизни ребёнка

Бывают случаи, когда родитель более шести месяцев не принимает участия в жизни ребёнка и нет, оправдывающих его уважительных причин. Кроме того, он не платит алименты. Это служит достаточным основанием поднять вопрос о лишении его права быть родителем.

Такое отношение к родительским обязанностям требуется доказать. Доказательством могут служить документальные подтверждения, показания свидетелей, заключение по результатам проведённого обследования семьи органами опеки, и, доказывающие неуплату алиментов, материалы.

Но, прежде всего, необходимо решить вопрос о сохранении или расторжении брака, а также произвести розыск должника, если он, конечно, скрывается. Возможно, что судебный исполнитель сможет заставить нерадивого родителя платить алименты. Если это произойдёт, то не будет и основания для того, чтобы лишить родителя его прав на ребёнка.

6. Когда отец ребёнка не может быть лишён родительских прав, в каких случаях?

Рассмотрев все документы, которые подаются истцом с требованием лишить отца родительских прав, суд даёт оценку доказательствам, определяет, насколько установлены обстоятельства, связанные с тем или иным поведением ответчика. Большое внимание уделяет

: Советы для бизнеса. Как отпраздновать достижение успеха

Давайте поговорим об одном из ярких способов выражения своей благодарности. Широко известно, что самыми благодарными людьми являются именно успешные люди. Между способностью человека быть благодарным и его успехами есть определённая взаимосвязь. Ведь человек с каждым своим новым достижением становится более благодарным. Только посредственности не способны благодарить Вселенную за те блага, которыми они пользуются.

Довольно часто человек даже не подозревает о том, что следует благодарить за свои достижения Вселенную. Все способны высказывать своё неодобрение, пренебрежение и критиковать. После того, как люди узнают о благодарности, они начинают понемногу благодарить за свой успех. Чем чаще они выражают благодарность, и чем искреннее она, тем больше успеха приходит в их жизнь. Привычка благодарить – это очень полезная привычка, именно она помогает достичь успеха.

Каждый человек постоянно достигает определённых целей, решает поставленные перед ним задачи, одерживает победы над теми или иными трудностями. Как жаль, что мы очень часто забываем о своих успехах, а ведь только успех может породить новый успех.

Люди привыкли критиковать, а не хвалить себя, лишний раз напоминая себе о своей неудаче, а не об успехе. Конечно, путь самосовершенствования приветствуется, однако склонность к самокритике не является механизмом самосовершенствования. Единственное, чего можно добиться постоянным самокопанием и критикой – значительно понизить уровень самооценки, что никак не способствует достижению успеха. Не позволяйте своим неудачам ложиться грузом на Ваши плечи. Детально проанализируйте их, сделайте соответствующие выводы и отпустите неудачу, легко шагайте на встречу новым достижениям и свершениям. Вы извлекли из неудачи определённый опыт, большего Вы не сможете от неё получить, поэтому в ней и нет больше необходимости, освободите свою память для более значимых моментов.

Намного полезнее научиться праздновать свой успех. Именно таким способом Вы благодарите себя и Вселенную за Ваши достижения. Если для Вас этот успех много значит, то не важно, большим или маленьким он является в глазах окружающих. Празднование успеха позволяет закрепить в сознании этот успех, а, значит, и стать началом круга успехов, которые будут следовать в Вашей жизни один за другим.

Какие существуют пути празднования успеха

Каждый сам решает, как бы он хотел отметить свой успех. Суть празднования в том, чтобы сделать это событие не только значимым, но и запоминающимся. Если Вы отпразднуете свой успех по-особому, то вам захочется повторить это снова и снова, а, значит, на подсознательном уровне Вы будете стремиться к успеху, прикладывать усилия к его достижению. Празднуя свой успех, Вы посылаете Вселенной свою энергию благодарности, которая после любви является самой мощной положительной эмоцией. Празднование успеха не означает в буквальном смысле слова накрытый стол и использование алкоголя. Успех сам по себе пьянит, поэтому достаточно просто отметить это событием чем-то неординарным и нестандартным, позволить себе сделать то, что обычно не удаётся сделать.

Среди способов празднования успеха наиболее широко применимые – поход в ресторан, театр или сауну; приготовление праздничного ужина; покупка для себя какой-то особой вещи, которая станет в некотором роде материальным воплощением Вашего успеха. Можно просто отдохнуть и расслабиться, особенно если в последнее время Вам было сложно выкроить для этого время. Можно отпраздновать свой успех какой-то поездкой или путешествием, ассоциируя в памяти приятные впечатления от поездки с достигнутым успехом. Каждый может самостоятельно выбрать свой путь празднования успеха, главное, чтобы для Вас этот вариант был приемлем, и являлся в определённой мере редким и торжественным событием. Пока Вы будете праздновать свой успех, не забывайте выказывать свою благодарность, энергия благодарности будет несколько раз усилена атмосферой праздника. Это ведь так просто – совершить неординарный поступок и выразить свою благодарность Вселенной и самому себе за то, чего Вы смогли достичь.

Достижение, какого успеха следует отпраздновать?

Вы можете отмечать любые успехи, каждое своё достижение, которое, на Ваш взгляд, следует отметить.

Как часто необходимо праздновать свои достижения и успехи?

Это зависит только от Вас. Если Вы постоянно достигаете определённых успехов, пусть праздник будет не чаще одного раза в неделю. Не забывайте о своих успехах, поощряйте их, отмечайте их, устраивайте в своей жизни праздники, будьте благодарными, ведь Вам есть за что сказать «спасибо» Вселенной и себе.

Сайт полезных советов.

Вы здесь