СОВЕТЫ

Врожденная гиперплазия надпочечников

Врожденная гиперплазия надпочечников представляет собой группу генетических нарушений, каждое из которых характеризуется нарушением синтеза кортизола, альдостерона или их обоих.

При различных формах врожденной гиперплазии надпочечников вследствие ау-тосомно-рецессивного генетического дефекта одного из ферментов надпочечников, которые участвуют в синтезе стероидных гормонов из холестерина, нарушается синтез кортизола, альдостерона или их обоих. Фермент может отсутствовать или его уровень может быть снижен, при этом частично или полностью нарушается синтез кортизола, альдостерона или их обоих. При формах с полным или частичным снижением синтеза кортизола секреция АКТГ, которая в норме подавляется корти-золом, значительно увеличивается. При наиболее распространенных формах, дефиците 21-гидроксилазы и 11бета-гид-роксилазы накапливаются предшественники выше уровня блока фермента и в обход его превращаются в надпочечниковые андрогены. Последующая избыточная секреция андрогенов приводит к развитию различной степени вирилизации наружных половых органов у плодов женского пола; наружные половые органы плодов мужского пола обычно сформированы правильно, без видимых дефектов. При некоторых менее распространенных формах с нарушением других ферментов  блок фермента нарушает синтез андрогенов. В результате вирилизация плодов мужского пола недостаточная, а у плодов женского пола дефекты не выявляются.

Дефицит 21 гидроксилазы

Дефицит 21-гидроксилазы вызывает дефектное превращение надпочечниковых предшественников в кортизол, а также в некоторых случаях и в альдостерон, что приводит к вирилизации и иногда тяжелой гипона-триемии и гиперкалиемии. Диагностика основывается на измерении уровня кортизола, его предшественников и надпочечниковых андрогенов, иногда после введения АКТГ. Лечение заключается в назначении глюкокорти-костероидов плюс, если необходимо, минералокортикоидов, а также у некоторых пациентов женского пола со сформированными по мужскому типу наружными половыми органами выполнении хирургической реконструкции.

Дефицит 21-гидроксилазы вызывает 90 % всех случаев врожденной гиперплазии надпочечников. Заболеваемость составляет от 1 на 10 000 до 1 на 15 000 живорождений. Дефицит этого фермента полностью или частично блокирует преобразование надпочечниковых предшественников в кортизол и альдостерон, приводя к увеличению уровня прогестерона, 17-гидроксипрогестерона, дегидроэпи-андростерона  и андростендиона. Уровень дезоксикортикостерона, дезок-сикортизола, кортизола и альдостерона в плазме низкий или не определяется.

Полный дефицит 21-гидроксилазы, сольтеряющая форма, составляет до 70 % всех случаев дефицита 21-гидроксилазы. Сольтеряющая форма  является наиболее тяжелой формой дефицита 21-гидроксилазы; альдостерон при ней не вырабатывается, и происходит потеря соли, что ведет к гипонатриемии, гиперкалиемии и повышению активности ренина в плазме. Частичный дефицит 21-гидроксилазы вызывает менее серьезное поражение, не-сольтеряющую форму, при которой уровень альдостерона является нормальным или лишь несколько сниженным.

Дефицит 21 гидроксилазы – симптомы и признаки

При сольтеряющей форме развивается гипонатриемия, ги-перкалиемия и гипотензия, а также вирилизация. Если заболевание не диагностируется и лечение не проводится, эта форма может привести к опасному для жизни надпочечниковому кризу со рвотой, диареей, гипогликемией, гиповоле-мией и шоком.

У новорожденных девочек с сольтеряющей формой будут отмечаться неотчетливо сформированные наружные половые органы с увеличением клитора, слиянием больших половых губ, а также наличием, скорее, урогенитального синуса, а не самостоятельных отверстий уретры и влагалища. У мальчиков обычно отмечается нормальное формирование на-ружныхполовыхорганов. При значительно менее выраженном дефиците фермента у новорожденных отмечаются легкие признаки вирилизации, либо эти признаки отсутствуют, однако избыток андрогенов проявляется позже ранним появлением лобковых волос и увеличением скорости роста у детей обоих полов, увеличением клитора у девочек и увеличением пениса и более ранним изменением голоса у мальчиков.

У девочек, особенно при сольтеряю-щей форме, когда они становятся взрослыми, может нарушаться репродуктивная функция; у них могут отмечаться сращение половых губ и ановуляторные циклы или аменорея. У некоторых мальчиков, когда они вырастают, фертильность не нарушена, однако у части может отмечаться дисфункция клеток Лейдига, снижение уровня тестостерона и нарушение сперматогенеза. Большинство мальчиков с несольтеряющей формой, даже если их не лечить, остаются фертильными, однако у некоторых нарушается сперматогенез. У пациентов с несольтеряющей формой отмечается нормальное артериальное давление.

Дефицит 21 гидроксилазы – диагностика

Пренатальный скрининг и диагностика  возможны; если риск высок, проводят анализ генов CYP21. Статус носителя  может быть определен у детей и взрослых.

У новорожденных сывороточный уровень 17-гидроксипрогестерона измеряют в высушенной на фильтровальной бумаге пробе крови при скрининге новорожденных. Если уровень выше, чем возрастная норма, диагноз должен быть подтвержден обнаружением низкого уровня дезок-сикортизола, кортизола, дезоксикорти-костерона, кортикостерона, прогестерона и 17-гидроксипрогестерона, а также определением высокого уровня DHEA и андростендиона, измеряемых в цельной крови новорожденного. Редко, если диагноз неясен, уровни этих гормонов должны быть измерены до и через 60 минут после введения АКТГ. У пациентов с более поздним появлением симптомов может помочь тест стимуляции с АКТГ, однако может потребоваться исследование генотипа. У детей с сольтеря-ющей формой понижены уровни дезокси-кортикостерона, кортикостерона и альдо-стерона, а уровень ренина высокий. Уровень метаболитов предшественников кортизола в моче  и предшественников андрогенов  также высокий, однако редко необходимо его исследование для постановки диагноза.

Дефицит 21 гидроксилазы – лечение

При надпочечниковом кризе необходима неотложная терапия с внутривенным введением жидкости. Стрессовые дозы гидрокортизона [100 мг/] вводят в виде длительной инфузии; дозу снижают через несколько недель до более физиологической заместительной дозы. Стрессовые дозы гидрокортизона также применяют для предотвращения развития надпочечникового криза при подозрении на сольтеряющую форму АГС.

Поддерживающее лечение проводят глюкокортикоидами в качестве заместительной терапии дефицита стероидов. Дексаметазон используется только у подростков после пубертата и у взрослых. Кортизона ацетат по 18—36 мг/м внутримышечно каждые 3 дня может применяться у маленьких детей, если есть сомнения в усвоении перо-ральных форм. Ответ на лечение контролируют у детей до года каждые 3 месяца, у детей старше года — каждые 3—4 месяца. Избыточное поступление глюкокорти-коидов приводит к развитию ятрогенной болезни Кушинга, вызывая ожирение, задержку роста, позднее созревание скелета. Недостаточное лечение ведет к невозможности подавить секрецию АКТГ с последующим развитием гиперандрогении приводя к вирилизации и повышенной скорости роста у детей, а также в конечном итоге преждевременному окончанию роста и низкорослости. Мониторинг включает измерение 17-гидроксипрогес-терона и DHEA или андростендиона, а также оценку скорости роста и костного возраста ежегодно.

Поддерживающее лечение при соль-теряющей форме в дополнение к глюко-кортикоидам включает заместительную терапию минералокортикоидами для восстановления гомеостаза натрия и калия. Флюдрокортизон внутрь  назначают, если развивается потеря соли. Детям первых лет жизни часто требуется дополнительное введение соли перорально примерно в течение года. Крайне важно часто проводить мониторинг состояния ребенка во время лечения.

Младенцам женского пола может потребоваться реконструктивная операция с редукционной

Наркотическая зависимость в современном мире – довольно распространенное явление. Такая проблема среди молодежи зачастую является следствием неправильного отношения родителей к своим детям, а также влияния общества на детей.
Те родители, которые не знают об увлечениях своих детей, страшно думать о том, что они могут стать наркоманами. Стоит заметить, что правды в этом вопросе избегают не только дети, но и взрослые. Ваш любимый сайт полезных советов OrskPortal.ru решил раскрыть эту тему поподробнее.
Многие родители не замечают за своими детьми некоторых перемен, которые случаются в их жизни при приеме наркотиков на начальной стадии. При этом родители и в дальнейшем остаются слепыми относительно своего ребенка и не признают случившееся до тех пор, пока не доходит до тяжелых последствий.
Посетите наркологический диспансер в Москве. Вы увидите много молодых людей, которые страдают наркотической зависимостью. Вы увидите то, какие муки они испытывают на стадии лечения, которое может длиться не один месяц и даже год. Так ак же выявить наркологическую зависимость своего ребенка еще на стадии ее развития, чтобы предотвратить многие последствия приема наркотиков?
Прежде всего, в приеме наркотиков подростки видят определенную независимость. Начинают они принимать различные наркотические вещества, смотря на своих сверстников. Но независимо от причин, по которым подросток начал принимать наркотические вещества, диагноз наркомания ставится всей семье, причем это является общей проблемой. Большинство родителей начинают тревожиться только тогда, когда их ребенок начинает воровать, грабить и совершать другие поступки ради новой порции наркотических веществ. Кроме того, в это время подросток становится уже крайне зависимым от наркотиков.
Во время приема наркотиков у человека проявляется ряд симптомов, на которые следует обращать свое внимание, дабы предотвратить развитие зависимости. Родителям ребенка следует задуматься о проявлении и причине таких симптомов. Данные симптомы перечислены в этой статье.

• Резкие перепады настроения, причем варьироваться настроение может от необузданного веселья до агрессии буквально за считанные секунды.
• Изменение привычного распорядка дня, включая режим сна и бодрствования. При этом общение с друзьями отводится на ночное время, а отсутствие на несколько суток становится правилом для подростка.
• Замыкание в себе. Теперь ребенок не хочет делиться с родителями нюансами своей личной жизни. Кроме того, подросток начинает избегать любых контактов с членами своей семьи, дабы его не поймали на горячем.
• Потеря аппетита также может сигнализировать о том, что ребенок начал прием наркотиков. Однако стоит обратить свое внимание, что потеря аппетита проявляется практически во всех случаях подросткового переходного возраста.

Кроме того, немаловажным будет изучение симптомов наркотического опьянения. Благодаря проявлению таких симптомов вы можете на ранней стадии развития наркотической зависимости начать лечение вашего ребенка. Удачи, ваш любимый сайт полезных советов OrskPortal.ru !